El 29 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras. La responsable de la Sección de Genética Médica y Dismorfología del Hospital de la Arrixaca, María Ballesta, ha explicado que las patologías poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En la Región hay 65.200 personas afectadas de una enfermedad rara, el 4,4 % de la población.

En el informativo matinal, la doctora Ballesta ha detallado la evolución del diagnóstico, tratamiento e investigación en los últimos años: “La genética ha vivido una revolución en nuevas tecnologías que ha permitido diagnosticar muchas enfermedades raras que no conocíamos”, ha indicado. En el Mundo se han descrito entre unas 5.000 y 7.000 enfermedades raras. La Sección que dirige ella en Murcia la componen cuatro facultativos médicos, dos auxiliares y una enfermera.

El plan estratégico regional para la investigación biomédica contempla como prioritaria una línea de investigación sobre enfermedades poco frecuentes. Ballesta, genetista médica, ha considerado “imperdonable e inasumible” la lista de espera que presenta el servicio que dirige: “Ahora rondaríamos el año, pero venimos de dieciocho meses”. En el departamento suelen ver a seis u ocho pacientes nuevos al día y a otros diez para revisiones.

La doctora Ballesta ha contado que hay personas de las que se sabe que tienen una enfermedad rara pero no tienen diagnóstico. “Ocurre muchísimas veces. Hay que aprender a vivir con ello, tanto los pacientes como nosotros”, ha expuesto. Las hay también que han muerto sin saber qué enfermedad rara sufrieron.